Анагаах Ухааны сайт - Хавдар судлал ба удам зүй
Tag Board
200

Эрүүл мэнд

Хавдар судлал ба удам зүй

Хавдар судлал ба удам зүй

Хүнийг хавдарт өртөмтгий болгодог хэд хэдэн генийн мутацийг тодорхойлоод байгаа ба түгээмэл тохиолддог мутацийн талаарх мэдээллийг Хайрцаг-т толилуулсан болно.

Хавдар ба удамзүйХөх/өндгөвчний удамшлын гаралтай өмөн

Хөх, өндгөвчний өмөнгийн ихэнх нь тодорхой бус шалтгаантай боловч 5 орчим хувь нь BRCA1 (17q) буюу BRCA2 (13q) генийн мутацитай холбоотой байдаг. Энэхүү хоёр ген нь хоёулаа хавдрыг дарангуйлагч ген юм. BRCA1 генийн мутацитай хүнд амьдралын туршид нь хөхний өмөн үүсэх эрсдлэл  70-80%, өндгөвчний өмөн үүсэх эрсдэл 30-40% байдаг. Харин BRCA2 генийн мутаци нь өндгөвчний өмөнгийн шалтгаан болох нь ховор боловч зарим гэр бүлд эрэгтэйчүүдийн хөхний өмөнг үүсгэдэг.

Мутацийн тохиолдлын түвшин нь түүвэрлэсэн хүн амаас шалтгаалан ялгаатай байдаг. Хөхний өмөнгийн консорциумийн судалгааны дагуу хөхний өмөнгийн 4 буюу түүнээс олон тохиолдол бүртгэгдсэн гэр бүлүүдийн 52 хувьд нь өмөн BRCA1, харин 32 хувьд нь BRCA2-ийн мутацитай холбоотой байв. Мутаци тодорхойлогдоогүй гэр бүлийн гишүүдийн хувьд тухайн гэр бүлд бүртгэгдсэн өмөнгийн тохиолдлын тоо болон өмөн анх оношлогдсон наснаас нь хамаарч эрсдлийг тооцох боломжтой юм. Хөх, өндгөвчний өмөнгийн дунд зэргийн эрсдэлтэй хүмүүст маммограф, өндгөвчний хэт авиан шинжилгээ тогтмол хийж, ийлдсийн маркер болох СА125 ба СЕА-г хянах нь өмөнгийн эрт илрүүлэлтэд хэр их үр дүнтэй болох талаар эрдэмтэд зөвшилцөлд одоогоор хүрч чадаагүй байна.

Учир нь, эрт илрүүлэлтийн энэхүү аргын үр ашиг болон тогтмол маммограф хийлэгсэнтэй холбоотой рентген туяаны хорт нөлөөний асуудал маргаантай хэвээр байна. Хөх, өмөнгийн хавдар үүсэх өндөр эрсдэлтэй хүмүүст мастэктоми болон оварэктоми хийх нь эдгээр эрхтний өмөн үүсэх эрсдлийг бууруулдаг боловч бүрэн арилгаж чаддаггүй. Өндөр эрсдэлтэй хүмүүст эмийн урьдчилан сэргийлэлт хийх асуудал бүрэн судлагдаагүй ба одоогоор анастрозол (IBIS-II)-ийн нөлөөний талаар туршилт судалгаа хийж байна.

Бүдүүн, шулуун гэдэсний удамшлын гаралтай өмөн

Бүдүүн, шулуун гэдэсний өмөнтэй хүмүүсийн 20 орчим хувь нь гэр бүлийн гишүүн нь энэхүү өвчинд өртөж байсан өгүүлэмжтэй байдаг. Хувь хүнд бүдүүн, шулуун гэдэсний өмөн үүсэх эрсдэл нь тухайн өмөн гэр бүлийн гишүүдэд нь илэрч байсан эсэхээс хамаардаг. Тухайлбал, гэр бүлийн нэг гишүүнд өмөн илэрч байсан бол тухайн хүнд өмөн үүсэх харьцангуй эрсдэл гэр бүлийн өмөнгийн өгүүлэмжгүй хүнийхээс 2 дахин их, шууд төрөл (эцэг, эх, ах, дүү г.м.)-ийн хамаатнуудаас 2 хүн өвдөж байсан бол харьцангуй эрсдэл 5 дахин их, харин шууд төрлийн хамаатан нь 45-аас доош насанд анх оношлогдсон бол 3 дахин их байдаг.

Ийнхүү эрсдлийн үнэлгээ хийсний үндсэн дээр зарим хүмүүст колоноскопийн тусламжтай эрт илрүүлэлт хийж болох боловч оношлогооны уг аргыг тогтмол хэрэглэснээр гарч болох сөрөг үр дагавруудыг анхаарах нь зүйтэй. Бүдүүн, шулуун гэдэсний удамшлын гаралтай полипт бус өмөн (HNPCC) гэдэг нь бүдүүн, шулуун гэдэс (зонхилон), эндометри, өндгөвч, ходоод, шээс ялгаруулах дээд зам, нарийн гэдэс, нойр булчирхай болон бусад эрхтний өмөн нэг гэр бүлд түгээмлээр тохиолдох хамшинж юм. HNPCC-тэй гэр бүлүүдийн ихэнхд нь ДНХ-ийн үл тохироог засварлах 5 генийн 1 нь мутацитай байдаг. Ийм төрлийн мутацитай хүнд амьдралынх нь туршид бүдүүн, шулуун гэдэсний өмөн үүсэх магадлал 60%, харин эмэгтэйчүүдэд эндометрийн хорт хавдар үүсэх эсрдэл 40% байдаг. HNPCC-тэй гэр бүлийн хүмүүст колоноскопи болон эмэгтэйчүүдийн үзлэг шинжилгээг 2 жил тутам хийх шаардлагатай бөгөөд урьдчилан сэргийлэх хагалгаа хийхийг зөвлөмж болгодог байна. Их Британид тохиолдож буй бүдүүн, шулуун гэдэсний өмөнгийн 2 орчим хувь нь дээрх мутациас шалтгаалсан байдаг.

Булчирхайлаг эсийн гаралтай удамшлын полипоз нь АРС генийн мутацитай холбоотой юм. Уг генийн мутацитай хүний үр хүүхдүүд мөн мутацитай байх эрсдэл 50% ба мутацитай хүнд 50 нас гэхэд бүдүүн, шулуун гэдэсний өмөн үүсэх магадлал бараг 100 хувь байдаг. Пенц Леггерийн хамшинж нь серин треонин киназийн STK11 генийн мутацитай (локус: 19р14) холбоотой ба ийм мутацитай хүнд амьдралын туршид нь бүдүүн, шулуун гэдэсний өмөн үүсэх магадлал 10-20 хувь байдаг.

Түрүү булчирхайн удамшлын гаралтай өмөн

Түрүү булчирхайн өмөнгийн 5 орчим хувь нь удамшлын гаралтай юм. BRCA1, BRCA2-ийн мутацитай

эрэгтэйчүүдэд түрүү булчирхайн өмөнгөөр өвдөх эрсдэл бага зэрэг ихэссэн байдаг. BRCA1/BRCA2, 1 буюу Х хромосомын генийн мутациуд түрүү булчирхайн удамшлын гаралтай өмөнгийн харьцангуй цөөн хувьд тохиолддог тул үүнд өөр генүүдийн оролцоо байгаа нь гарцаагүй юм. Ихэрүүдийн дунд хийсэн нэгэн судалгаагаар түрүү булчирхайн өмөнгийн 42% нь удамшлынх байж болох дүн гарчээ.

 

Удам зүйн шинжилгээний тусламжтай хими эмчилгээ үр дүнтэй байх эсэхийг урьдчилан тогтоож болно. Бүдүүн, шулуун гэдэсний өмөнтэй өвчтөнүүдийн 17 хувьд нь хими эмчилгээ үр дүнгүй байдаг нь тодорхой мутацитай холбоотой юм.