Вильсоны өвчин (гепатолентикуляр дегенераци)

Энэ бол ховор тохиолддог удамшлын эмгэг бөгөөд элгэнд болон ТМТнд зэс (Cu) хуралдаж, хордуулдаг байна. Түүнийг эмчилж болох бөгөөд цирроз бүхий залуухан өвчтөнүүдийг шинжлэх шаардлагатай.

Удам зүй

Аутосомын өөрчлөлт (13 дахь хромосом дээрх ген АТФ-аза, АТФ78-д зэсийг дамжуулах

код нь болдог) явагддаг. Одоогоор 27 мутаци мэдэгдээд байна. Тэдгээрээс хамгийн түгээмэл нь HIS1069GLU ажээ.

Шинж тэмдгүүд

Хүүхдэд юуны түрүүн элэгний өвчний шинж тэмдгүүд (гепатит, цирроз, элэгний фулминант дутмагшлын шинжүүд) ажиглагддаг бол насанд хүрсэн залуу хүмүүст гол төлөв ТМТ-ны талаас дараахь шинжүүд: тремор, дизартри, дисфаги, дискинези, дистони, зорилгогүй, авцалдаагүй хөдөлгөөн (Жнь, алга ташилт маягийн хөдөлгөөн) хийх, деменци, паркинсонизм, атакси, ая дан муутай болох зэрэг шинж тэмдгүүд ажиглагдана. Түүнчлэн сэтгэл санааны өөрчлөлтүүд гарч болно.

+Зовлон шаналгаагаа үгүйсгэх тал ч ажиглагдаж болно. Түүнчлэн сэтгэл гутрал, донтол, сэтгэлийн хөдөлгөөний маш тогтворгүй байдал, бэлгийн тачаал↑ ↓, бие хүнийх нь шинж байдал өөрчлөгдөх г.м. олон янзын өөрчлөлт ажиглагдана. Бас танин мэдэхүй|зан үйлийн хүрээнд: санах ой↓, түргэн уурлах, асуудлыг шийдэх чадвар нь удаашрах, оюуны чадавхи (IQ)↓ г.м. өөрчлөлт гарч болно. Солиорлын шинжүүд (галлюцинаци, иллюзи, хэлгүй болох г.м.) ч илэрч болно. Kayser-Fleischer-ийн цагираг (хүүхэн хараанд хуралдсанаас гарах өвөрмөц шинж) хэмээх нэн өвөрмөц шинж тэмдэг гарч болно, гэхдээ тэр нь өөрчлөгдөшгүй зүйл биш бөгөөд түүнийг харахын тулд чийдэнгийн гэрэл ашиглах шаардлагатай байдаг.

Түүнчлэн: гемолиз, хумсны уг хөхрөх, полиартрит, үений хөдөлгөөн хэт ихсэх, арьс сааралтах, үр зулбах, гипопаратиреодизм зэрэг шинж тэмдгүүд ажиглагдаж болно.

Шинжилгээ

Их төлөв ийлдсэн дэх зэс ба церулоплазмин↓. 24 цагийн шээсэнд зэсний ялгаралт↑ (хэвийн хэмжээ нь <40μг байдаг бол >100μг/24цаг болж ихэсдэг). Элэгний биопси: элгэн дэх зэсийн агууламж↑. Молекулын генетикийн шинжилгээгээр оношийг нарийн тогтоож болно. Соронзон резонанст дүрслэлийн шинжилгээгээр тархины суурь хэсгийн зангилааны дегенераци (духчамархайн, бага тархины болон тархины багана хэсгийн хатангиршил) өөрчлөлт илэрдэг.

Менежмент

Хүнд металлын хордлогыг эмчлэх зарчмыг баримтлана.

Амьдралынх нь турш пеницилламин (500 мг/6-8 цагаар 1жил, дараа нь 0.75- 1г|хоног гэсэн барих тунгаар) хэрэглэнэ. Гаж нөлөө: дотор муухайрах, арьсанд тууралт гарах, ЦЦЭ-ийн тоо↓, гемоглобин↓,тромбоцит ↓, гематури, нефроз, люпус үүсэх г.м. Цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээ, шээсээр Cu (мөн уураг) ялгарч буй эсэхийг шалгаж байх шаардлагатай. Мөн ЦЦЭ-ийн тоо↓↓ үед хоолой өвдөх, халуурах, арьсан дор энд тэнд хөхрөх байдал ажиглагдаж болно. Хэрэв ЦЦЭийн тоо < 2,5х109/л болох эсвэл тромбоцитын тоо их буурсан (< 120х109/л) үед пеницилламиныг хэрэглэхийг зогсооно. Өөр хувилбар: Тrientine dihydrochloride 600мг|8-12цагаар уулгаж (Гаж нөлөө: арьсан дээр тууралт гарах, сидеробласт анеми үүсэх) хэрэглэнэ. Хэрэв элэгний өвчин хүнд бол элэг шилжүүлэн суулгах асуудлыг авч үзэх. Мөн өвчтөний ах дүүсийг шинжилгээнд оруулж, шинж тэмдэггүй гомозигот илэрсэн тохиолдолд эмчлэх асуудал тавих.

Тавилан

Хэрэв элэгний өвчин циррозын өмнөх шатанд байгаа бол эргэх боломжтой. Бас мэдрэлийн гэмтэл байхгүй бол сайн. Элэгний дутмагшил, варикозын цус алдалт, эсвэл халдварын улмаас өвчтөн үхэж болно.