Анагаах Ухааны сайт - Төрөлхийн гемахроматоз
Tag Board
200

Эрүүл мэнд

Төрөлхийн гемахроматоз

Төрөлхийн гемахроматоз (ТГ)

Энэ бол удамшлын эмгэг бөгөөд гэдсэн дэх төмрийн шимэгдэлт ихэссэний улмаас төмрийн солилцоо хямарч, зарим эрхтэнд (үе, элэг, зүрх, нойр булчирхай болон өнчин тархи) ихээр хуралддаг онцлогтой. Дунд насны эрэгтэй хүн илүүтэй бөгөөд хүнд өвчилдөг бол харин эмэгтэйчүүдийн хувьд өвчний шинж ойролцоогоор 10 насаар хожуу (биений юмаар гарч буй цус нь хамгаалалтын үүрэгтэй) илэрдэг байна.

Удам зүй

ТГ нь Умарт Европын эртний гарлын (ялангуяа celtic буюу кельт үндэстэн) хүмүүсийн дунд нэлээд нийтлэг (10-д 1 тохиолддог буюу гомозиготын аллелейн давтамж нь ойролцоогоор 1:200-1:400) тохиолддог удамшлын өвчнүүдийн нэг ажээ. ТГ-ийг нөхцөлдүүлэгч үндсэн ген нь HFE бөгөөд C282Y ба H63D хэмээх 2 гол мутаци ТГ өвчтэй хүмүүсийн дунд 60-100%-д нь явагддаг, түүний дотор H63D 3-7%-ийг эзлэх болон 1-4%-д нь гетерозиготын хольцтой

байдаг ажээ. Нэвтрэлт нь тодорхойгүй боловч цэвэр шинж нь < 100% байдаг.

Эмнэл зүйн ялгаа

Эхэн үедээ шинж тэмдэггүй байх боловч яваандаа ядрах, үе мөч өвдөх (ялангуяа том үеэр) шинж гардаг. Хожуу арьсан дээр хөх сааралдуу өнгийн нөсөөт толбонууд гарах; чихрийн шижингийн (хүрлэн шижин) шинж; элэгний архаг өвчний шинж; гепатомегали; цирроз; зүрхний дутмагшил (дилатаци бүхий кардиомиопати); гипогонадизм (өнчин тархины дисфункци болон циррозын улмаас) болон остеопорозын шинжүүд ажиглагддаг. Түүнчлэн

гипорениниеми, гипоальдостеронизм зэрэг эндокринопатийн бусад шинжүүд гарах тал бий.

Шинжилгээ

Цусны шинжилгээ: элэгний үйл ажиллагааны сорилууд өөрчлөгдөх; ийлдсэн дэх ферритин; ийлдсэн дэх төмөр; төмөр холбох нийт чадавхи; трансферриний ханалт > 80% болон HFE-генотип илрэх зэрэг.

Цусан дахь глюкозыг шинжлэх (чихрийн шижин?). Үений рентген зураг дээр хондрокальцинозын шинж харагдана. Элэгний биопси: Perl-ийн толбо буюу төмрийн ачааллын тоо хэмжээ (элэгний төмрийн индекс1 > 1.9 μмоль/кг/жил)-г тодорхойлох болон өвчний хүнд хөнгөнийг үнэлнэ. Соронзон резонанст дүрслэлийн аргаар мөн элгэн дэх төмрийн ачааллын байдлыг тооцож болох юм. Хэрэв кардиомиопати-г сэжиглэж байгаа бол ЭКГ, ЭХоКГ хийнэ.

Менежмент

Төмрийн дунд зэргийн дуталд хүргэтэл долоо хоногт 1 удаа өвчтөнөөс цус авч болох юм. Хэрэв цаашид биед төмрийн хуралдалт үргэлжилсээр байвал, шаардлагатай бол 2-3 сар тутамд цус авах үйлдлийг үргэлжлүүлж болох юм. Гематокритыг < 0,5, ийлдсэн дэх ферритинийг < 100 мг/л, төмөр холбох нийт чадавхийг > 50 ммоль/л, трансферриний ханалтыг < 40%-ийн түвшинд барьж байхыг чухалчлах.

Бусад хяналт: Шижингийн хяналт чухал ба гликозилжсэн гемоглобины (HbA1c) хэмжээг шалгах шаардлагатай, харин цус авах тоолонгоор HbA1c үүсэх хугацаа багасч байх талтай. Өвчтөн өөрөө дур мэдэн эм хэрэглэх явдал осолтойг анхааруулж, төмөр агуулаагүй бэлдмэл хэрэглэхийг зөвлөх нь зүйтэй. Хүн амын дунд скрининг үзлэг явуулж, цусан дахь ферритиний хэмжээг шинжлэх шаардлагатай. Хэрэв шинж тэмдэггүй, С282Ү гомозигот мутацитай хүнд төмрийн хэт ачаалал давамгайлж, скрининг шинжилгээнд хамрагдсан < 1000 хүн тутмын 4.5-д нь тохиолддог байна. Гэхдээ хир олон тохиолдолд төмрийн хэт ачаалал бий болох нь тодорхойгүй байсаар байна.

Тавилан

Хэрэв циррозын бус болон шижингийн бус хэлбэрийн гемохроматоз байвал цус авах эмчилгээг явуулснаар нэлээд үр дүнд хүрч болно. Артропати нь өвчний явцыг дордотгож болзошгүй. Бэлгийн булчирхайн дутмагшил эргэлтгүй явагддаг. Циррозын бус хэлбэрийн өвчний үед цус авах эмчилгээ нь элэгний гистологийн өөрчлөлтийг багасгах нөлөөтэй.

Циррозтой өвчтөнүүдийн >10%-д нь элэгний өмөн хавдар үүсэх магадлалтай байдаг. Энд, эрсдэлийн талаархи мэдээллийн эх үүсвэр янз бүр байдаг: зарим эрх мэдэл бүхий байгууллагын тогтоосноор эрсдэл 30%, бусад эх үүсвэрээс үзэхэд, 22% орчим байх жишээтэй. Нөгөө талаар, ийнхүү эрсдэл янз бүр байхад зарим хамжсан хүчин зүйл нөлөөлдөг. Турхайлбал: өвчтөний нас 55-аас дээш байвал эрсдэл 13 дахин, HbsAg эерэг байвал эрсдэл 5 дахин, архийг хортойгоор хэрэглээд байвал эрсдэл 2 дахин тус тус нэмэгддэг байна.

Хоёрдогч гемахроматоз нь гематологийн аливаа нөхцөл байдлын улмаас цус олон дахин сэлбүүлсэн (нийтдээ 40 л орчим) тохиолдолд үүсдэг байна. Тиймээс төмрийн хэт ачааллын буцалтгүй өөрчлөлт гарахаас өмнө, хэрэв гематологийн нөхцөл байдал нь эритропоэтин юмуу чөмөг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай бол цус сэлбэх эрэлт хэрэгцээг багасгахад чиглэсэн арга хэмжээ авах шаардлагатай юм.