Анагаах Ухааны сайт - Талассеми
Tag Board
200

Эрүүл мэнд

Талассеми

Талассеми

Талассеми бол гемоглобины аль нэг пептидийн гинж нь дутуу юмуу огт үүсэхгүй болсоны улмаас гемоглобины нийлэгжилт тэнцвэргүй болсонтой холбоотой үүсдэг удамшлын өвчин юм. Ижилгүй, өрөөсөн болсон глобин нь бөөгнөрөн тунахдаа улаан эсийг ясны чөмөгнөөс гараагүй байхаас нь эхлэн түүний бүрхүүлийг нь гэмтээдэг байна. Талассеми Газрын дундад тэнгис хавиас Алс дорнод хүртэлх өргөн бүс нутагт элбэг тохиолдоно.

Бета таласссемин (β°/β°, β+/β+ эсвэл β+/β°) нь 11-р хромосом дээрх β-глобины генүүдийн хувьсамжаас үүсдэг. Уг хувьсамжаас болж β гинжний үүсэх нь буурах (β+) юмуу эсвэл огт үүсэхгүй /β°/ болно. Тэдгээр хувьсамж нь янз бүрээр хавсарч болно. /ж.нь, β° /β°, β+/β+ Эсвэл β+/β°. Эмгэгийн хүндийн зэрэг нь генийн дутагдалтай харилцан хамааралтай байдаг. Уг өвчин нь хүүхдийн эхний жилд хөгжлийн гажиг байдлаар үүсэх цус багадалтын шинжээр голдуу илэрнэ.

Цус сэлбэхгүй бол хүүхэд нэг настайдаа л нас барахад хүрдэг. Цус сэлбэлт хангалттай байвал хүүхдийн хөгжил гайгүй хэвийн байна. Гэвч дотоод шүүрлийн дутагдал, элэгний өвчин, зүрхний хордлого зэрэг төмрийн хэт их ачааллын шинжүүд 10-аад наснаас хойш илрэн гардаг. Гол төлөв 20-30 насанд зүрхэнд төмөр хэт хуримтлагдсанаас нас бардаг. Десферриоксамин (дефероксамин)-ыг удаан хугацаагаар тарьснаар төмрийн хуримтлалаас сэргийлж болдог. Хэрэв цус сэлбэлт хангалтгүй байвал цус багадан, хүүхдийн өсөлт буурч, ясны чөмөгний хэт өсөлтөөс гавлын яс овойх зэрэг ясны гажгууд үүснэ. Мөн дэлүү томрох, цус алдах, үе үе халуурах шинжүүд гарна. Цусны түрхэцэнд: маш их бүдэг будагдсан жижиг эсүүд, мөн бай хэлбэрт эсүүд, бөөмт улаан эсүүд харагдана. Гб фетал (ургийн) (НВF) ↑↑, Гб А2 янз бүр байна.ГбА байхгүй болно.

Уг эмгэгийн тархац: Киприйхэнд 1:7; Өмнөт Италид 1:10; Грект 1:12, Туркчүүдэд 1:20; Англичуудад 1:100 харьцаатай байдаг ажээ.

Бета талассеми бага (ж.нь, β| β+; гетерозигот байдал): Онош тогтооход MCV < 75фл, ГбА2 > 3,5% хөнгөн, зовиур багатай цус багадалт (Гб> 9г/дл/) байна. Жирэмсэн үед дордож болно. ГбА2 ихсэж, Гбф бага зэрэг ихсэнэ. Дэлүү томрох нь ховор.

Альфа талассеми: Тусдаа 2α -глобулины генүүд 16-р хромосом дээр байдаг. Хэрэв бүгд 4α -генүүд нь алга (делец) болсон байвал ураг умай дотор үхнэ (Бартын усан хаван). Хэрэв зөвхөн 1 ген нь ажиллаж байвал хөнгөн зэргийн цус багадалт (+MCV ) байна. Зарим өвчтөн нь бас β+/β+ талассемитай байх бөгөөд арай хөнгөвтөр байна. Учир нь энэ тохиолдолд ижилгүй α гинжүүд илүү бага байх тул α гинжийн дутагдал нь β гинжийг илүү ихээр үүсэхэд хүргэж β4 тетрамер үүснэ. (ГбН гэж нэрлэдэг; урагийхтай тэнцүү байдаг), эсвэл Бартын Гб (физиологийн хувьд ашиггүйβ4)- ыг үүсгэхэд хүргэнэ. α°/α+ гемоглобин нь Нгемоглобины өвчин үүсгэх бөгөөд Гб 8 г/дл орчим ± гиперспленизм байж болно. α/α+ нь "чимээгүй” байдаг. Талассемийн дунд ба Гб –ны хувилбарууд Эдгээр нь дунд зэргийн цус багасалтыг үүсгэх бөгөөд ихэнхдээ цус сэлбэх шаардлагаар бага байдаг. Жишээ нь, СГб –ны талассемийн үед эцэг –эхийн нэг нь СГб –ны шинжтэй, нөгөө нь β+ -тай байдаг. Хавирган сар эст β°- талассемийн үед хавирган саран-эст цус багадалттай төстэй шинж илэрдэг. ЕГб – шинж β° -тэй хавсарсан тохиолдол Энэтхэгт элбэг байдаг бөгөөд β+/β+ талассемитай төстэй байдаг. Оношилгоо: Цусны дэлгэрэнгүй, шинжилгээ, эритроцитын дундаж эзлэхүүн, цусны түрхэц , төмөр, ГбА2 , ГбФ, Гб – ны электрофорезын дүнд үндэслэн оношилно.

Эмчилгээ: Гб>9 г/дл байлгахаар цус юүлнэ. Десферриоксамин зэрэг төмөр зайлуулагчдыг зүрхний өвчин, чихэр шижин зэргээс сэргийлэх зорилгоор хэрэглэнэ (уг эмийг хэрэглэх зааврыг өвчтөн дагахгүй байх бэрхшээл гарч болно. Деферипрон зэрэг ууж хэрэглэдэг төмөр зайлуулагчдын нөлөөний талаар өдгөө хүртэл судалж дуусаагүй л байгаа юм). Гаж нөлөө: Цусны цагаан эсийн тоо, загатнах, элэгний ажиллагааны сорил, харааны талбайн согог үүсэх, сонсгол , Иерсинийн халдвар үүсэх аюул , бэлгийн доройтолд орох. Аскорбины хүчлийн өндөр тун бас төмрийн гаргалтыг ихэсгэнэ.

Хэрэв гиперспленизм байвал дэлүүг авч, пневмококкийн вакцин хийж өгөх ба мөн менингококкийн вакцин /±/ нэмэн хийж өгч болох юм. Фолатыг нэмж өгнө.

Эсийн тохироогоор таарсан чөмөг суулгах нь эдгээх боломжийг олгоно. Сэргийлэлт: Удамшлын зөвлөлгөө өгөх юмуу мөн ургийн цус, эсвэл ДНХ – ийг ашиглан төрөхөөс өмнөх оношилгоо хийж, улмаар "эмчилгээний” үр хөндөлт хийнэ.

талласеми, цус багадалт, анеми