Бөөрний сувганцрын эмгэгүүд

Бөөрний чихрийн бус шижин: нь бөөрний вазопрессинд мэдрэг чанар нэмэгдэж полиури, гипернатриеми, уремигаар илэрнэ. Энэ эмгэг нь анхдагч (Ххромосомоор дамжсан) ба хоёрдогч буюу дараах шалтгаануудаар үүсгэгдсэн байна.

Үүнд:

• Эмийн бэлдмэл (литиум ба шээс хөөх эмнүүд)

• Бодисын солилцооны өөрчлөлтүүд (гипокалиеми, гиперкальциеми)

• Бөөрний сувганцар болон завсрын эдийн эмгэгүүд (хэсэгчилсэн бөглөрөл, пиелоннефрит, бөөрний кистоз, грануломатозный эмгэг, хадуур эст цусны эмгэг)

Фанконийн хам шинж

Бөөрний сувганцрын үйл ажиллагааны өөрчлөлт дараах шалтгаанаас үүдэлтэй үүснэ. Үүнд:

• Тархмал аминоацидури

• Фосфатури

• Глюкозури

• Сульдаа (хүүхдэд), остеомаляци ( насанд хүрэгсдэд)

• Бөөрний сувганцарын ацидоз II (проксималь) хэв шинж

• Удамшлын шалтгаан: Цистиноз; галактоземия; гликоген хуримтлуулагч эмгэгүүд I хэв шинж

• фруктоз шингээх чадавхи муудах; Лове-ийн хам шинж; тирозинеми I хэв шинж; Вильсоны эмгэг.

Олдмол эмгэгүүд: Бөөрний гаралтай (сувганцарын цочмог үхжил, гипокалиемийн гаралтай нефропати, миелома, Шигрений хам шинж, суулгасан бөөр ондооших); гиперпаратироидизм; квашиоркор; эмийн бэлдмэлүүд (хугацаа хэтэрсэн тетрациклин, ифосфамид), хүнд металууд (хар тугалга, мөнгөн ус, кадми, уран).

Идиопатик ( шалтгаан тодорхой бус) Фанконийн хам шинж нь Аутосом доминант хэлбэр юм. Сульдаа, остеомаляци, бөөрний архаг дутагдлын даамжирсан явцтай үед тохиолдоно. Эмчилгээ: кальцитрол, K+, Na НСО3 - болон PO3- 4 нэмэгдэл бүтээгдэхүүн хэрэглэнэ.

Цистиноз Аутосом- рецессив замаар удамшина. Хүнд явцтай инфантиль хэлбэр нь бөөрний архаг дутагдалд шилжин, полиури, полидепси, сульдаа, нүдний угт талст үүсэх, ретинопати, гипотироидизм хам шинжээр илэрнэ. Эмчилгээ: эрчимтэй шингэн нөхөх эмчилгээ, кальцитрол, NaНСО3-, PO3-4 нэмэгдэл бүтээгдэхүүн, гипотироидизмийн үед тироксин хэрэглэж, бөөрний архаг дутагдлын эцсийн шатанд диализ, бөөр шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийнэ. Цистеамин нь лейкоцитийн цистинийг бууруулан, түүдгэнцрийн гэмтлийг сааруулдаг.

Бөөрний холын сувганцарын (дисталь) ацидозын I хэв шинж нь бөөрний дисталь нефронууд шээсний хүчлийг ялгаруулах чадваргүй болсноор  илэрдэг эмгэг юм. Шинж тэмдэг: гипервентиляци; булчингийн сулрал (кали багассан); ясны өвдөлт (сульдаа, остеомаляци); нефрокальциноз; бөөрний чулуужилт; бөөр шээсний замын давтан халдвар; бөөрний дутагдал, (хожуу шатандаа, урьдчилан сэргийлэх боломжтой) Оношлогоо: Шээсний рH>6 доош; гипокалиеми; гиперхлоремийн бодисын солилцооны ацидоз; гиперкальциури; нефрокальциноз.

Эмчилгээ: Цочмог хэлбэрийн үед ацидозоос сэргийлэн гипокалиемийг эмчилнэ. Архаг хэлбэрийн үед уухаар бикарбонат (1-3 ммоль\кг\хоногт) ба K+ бэлдмэл хэрэглэнэ.

Бөөрний ойрын сувганцрын (проксималь) ацидозын II хэв шинж

нь дангаар тохиолдох боловч ихэвчлэн Фанкони хам шинжтэй хавсран илэрнэ. Энэ эмгэг нь Н+ ялгаралтын дефект бөгөөд улмаар НСО3 –ын эргэн шимэгдэлт проксимальный сувганцарт явагдсанаар НСО3 –ын илүүдэл шээсээр гадагшилна. Эмнэл зүйн шинж: полиури; полидипси; проксимальный миопати; остеомаляци; сульдаа. Нефрокальциноз ба бөөрний чулуужилт бараг тохиолдохгүй. Анхаарах зүйл: хүнд хэлбэрийн бодисын солилцооны ацидозын үед хүчиллэг шээс ялгарна.

Эмчилгээ: Бикарбонатыг өндөр тунгаар (3 ммол\кг\ хоногт) хэрэглэнэ. Тавилан: тааламжтай.

Бөөрний сувганцрын (гиперкалиемийн) ацидозын IV хэв шинж

Гипоальдостеронизм, эсвэл альдостероны үйл ажиллагааны алдагдал, Аддиссоны өвчин, стериодын метаболизмын алдаа, чихрийн шижин, сувганцар завсрын эдийн эмгэгүүд, эмүүд (АХФи, ветта блокаторууд, кали ялгаруулдаггүй диуретикууд, дааврын бус үрэвслийн эсрэг эмүүд). Минералкортикоидын дутагдал Н+ ионы дисталь нефронд ялгаралтыг бууруулснаар NH4-ийг гадагшлалтыг багасгана. Шинж тэмдгүүд шээсний рН<5.4, K+↑ ялгаралт өснө. Гиперхлоремик метаболик ацидоз илэрнэ.

Эмчилгээ: Хэрэв ацидоз ба гиперкалиеми байвал флудрокортизон 0.05- 0.15 мг өдөрт уулгана. Удамшлын гаралтай гиперкалиемийн тубулопати: – Бартерийн хам шинж: мөчдийн өгсөх хэсгүүд хамрагдана, Na–K-2Cl хавсран шилжүүлэгч генийн энкодод мутацийн өөрчлөлт гарна (Бүлэг 9). Жителман хам шинж (дисталь тахир сувганцарт, шалтгаан, Na-Cl хавсран шилжүүлэгчийн генийн мутаци өөрчлөлт SLC12A3 2 16Q13 –т гардаг).