Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз-1 хэв (НФ-1, Рекленхаузийн өвчин).

Тархалт

2500:1; эр:эм ≈ 1:1; арьсны өнгө, ястны хамааралгүй. Аутосомын ноёлох хэвээр удамших ба эмгэг ген 17-р хромосом дээр байрлана. НФ-1 хэв шинжийн эмнэлзүйн илрэл гэр бүлийн хүрээнд ч янз бүр.

Бодит шинж

Сүүтэй кофений толбо: амьдралын эхний жилд арьсан дээгүүр сүүтэй кофений өнгөтэй хавтгай толбууд (хэт ягаан гэрэлд тодорно) үзэгдэх ба нас ахих тусам тоо, хэмжээнйи хувьд олширно. Насанд хүрэгчдэд 6 буюу түүнээс олон, 15мм-ээс том толбууд үүссэн байдаг. Эдгээр нь арьсны хорт хавдрын угтвар болохгүй.

Сэвх - суга, цавь, хүзүүний уг, хөхний доод хэсгээр (эм) үүсэх ба ихэвчлэн 10 нас хүрэхэд тод илэрсэн байдаг.

Арьсны нейрофибром - шилжилтийн наснаас жижиг ягаан цэлцэгнэсэн бүтэцтэй зангилаанууд бий болно. Тэдгээр нь яваандаа томорч, хөхлөг хэлбэртэй болох ба ямар ч өвдөлт өгөхгүй, харин загатнах талтай. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам зангилаануудын тоо олширно.

Зангилаат нейрофибром - мэдрэлийн ширхэгүүдээс үүснэ. Эдгээр нь тод хил хязгаартай, дарахад бадайрна. Лишийн зангилаа нүдний солонгон бүрхүүл дээр үүсэх нөсөөжсөн зангилаа бөгөөд зөвхөн завсарт лампын тусламжтайгар илрүүлнэ. Энэ нь бага насны хүүхдэд эрт илэрдэг ч, хоргүй явцтай, оношийн ач холбогдол бүхий шинж юм.

Бусад шинж

Нуруу нам, толгой том байх хандлагатай.

Хүндрэл

НФ-1 хэвшинж бүхий өвчтөний гуравны нэгд ажиглагдана. Суралцах оюуны чадварын хөнгөн зэргийн өөрчлөлт илрэх нь элбэг. Нейрофибромын хэсэг газарт үзүүлэх нөлөө: мэдрэлийн язгуур дарагдах, ходоод-гэдэснээс цус алдах, түгжрэх, ясанд– уйланхай, хуурамч үе, муруйлт үүсэх; Артерийн даралт ихсэх нь (6%) бөөрний артерийн нарийсалт, эсвэл феохромоцитом үүссэнтэй холбоотой. Сүлжээ хэлбэрт нейрофибромын үед арьсан дор том хэмжээний зангилаа тодорхойлогдоно. Хорт хавдарт шилжих явдал (НФ-1 хэвшинжийн үед 6%) нейрофибромын зангилаанаас харааны мэдрэлийн глиом ургах, эсвэл саркоматоз өөрчлөлт үүссэнтэй холбоотой.

Эпилепсийн уналт таталтын эрсдэлтэй боловч ховор тохиолдоно. Карциноид хамшинжтэй холбогдох явдал ховор.

Авах арга хэмжээ: Удамзүйч, мэдрэлийн эмч, мэс засалч оролцсон олон мэргэжлийн чиглэлээр нэгдмэл тусламж үйлчилгээ үзүүлэх баг ерөнхий мэргэжлийн эмчийн хяналтын дор ажиллана. Жил бүр АД-ыг хянаж, арьсны үзлэг хийлгэж байхыг зөвлөнө. Арьсны нейрофибром гаж хэлбэр дүрстэй болж, өвдөлт шаналгааны эх сурвалж болсон тохиолдолд мэс заслын аргаар авах бөгөөд, бүх зангилааг түүх боломжгүй юм. Удамзүйн зөвлөгөө чухал (OHCS, х212).

Нейрофиброматоз-2 хэв (НФ-2)

Аутосомын ноёлох хэвээр удамшина. НФ-1 хэвийг бодоход нэн ховор, 35,000 хүн амд 1 тохиолдоно. Эмгэг ген 22-р хромосом дээр байрлана.

Бодит шинж

Сүүтэй кофений толбо үүсэх шинж НФ-1 хэвийг бодоход нэн бага. Өсвөр болон хорин насныханд мэдрэлийн гаралтай сонсгол сулрах шинж илрэх нь энэ өвчний эхний шинж бөгөөд хоёр талын сонсголын мэдрэлийн хавдрын (неврином, шванном) үндсэн илрэл юм. Чих шуугих, толгой эргэх шинж ажиглагдаж болно. Хавдрын өсөлт томролтын зэрэглэл янз бүр бөгөөд урьдчилан хэлэх боломжгүй. Хавдар хоргүй боловч, орчин тойрныхоо бүтцийг

дарж гэмтээхийн зэрэгцээ гавлын дотоод даралт ихсэхэд хүргэнэ. Өсвөр насны арын хүүдийт катаракт – бусад шинж тэмдгүүдээс түрүүлж илрэх учир эрсдэл бүхий тохиолдолд оношийн ач холбогдолтой.

Хүндрэл

Гавлын мэдрэлүүд, нугасны язгуурууд, захын мэдрэлүүдийн хавдар (шванном). Менингеом (НФ-2 хэлбэрийн 45%) олон тоогоор үүснэ, харин глиом мөн тийм илрэлтэй ч, нэн ховор. Залуу хүмүүст эдгээр хавдрын аль нэг нь дангаар тохиолдвол НФ-2 сэжиглэгдэнэ.

Авах арга хэмжээ

Шилжилтийн насанд тархины МRI-ийн шинжилгээгээр өөрчлөлт илэрсэн тохиолдолд жил бүр сонсголын байдлыг шалгаж байх шаардлагатай. Өсвөр насны сүүлчээр МRI-ийн шинжилгээ сөрөг байх нь дараачийн үе залгамжлагчдын эрсдлийг үнэлэхэд чухал. 30 насанд МRI-ийн шинжилгээ өөрчлөлтгүй гарвал (гэр бүлийн түүхээр хожуу насанд эхэлдэг биш бол) ген удамшихгүй байгааг илтгэнэ. Үүдэвчийн мэдрэлийн шванномыг мэс заслаар эмчилнэ, харин дүлийрэх, нүүрний мэдрэлийн саа үүсэх хүндрэл гарна. Оношлогдсоноос хойш амьдрах хугацаа дунджаар 15 жил, гэвч энэ талаар үр дүнтэй ажиглалт хараахан тэмдэглэгдээгүй байна.

Нейрофиброматозын оношлогооны шалгуур

НФ-1 (Реклинхаузийн өвчин)

Дараах шинж тэмдгүүдээс 2 нь илэрвэл онош нотолгоотой гэж үзнэ:

1.   Сүүтэй кофений толбо 6 ба түүнээс олон, 5мм-ээс том байвал (шилжилтийн наснаас өмнө), эсвэл 15мм-ээс том бол (шилжилтийн наснаас хойш);

2.   2 ба түүнээс олон аль ч хэвшинжийн нейрофибром юмуу 1 сүлжээ хэлбэрт зангилаа байвал;

3.   Суга, цавины орчимд сэвхтэй;

4.   Харааны мэдрэлийн глиом хавдартай;

5.   2 ба түүнээс олон Лишийн зангилаа илэрсэн бол;

6.   Ясны талаас өөрчлөлт илрэх нь НФ-1 болохыг заана (ж: суурь ясны далавчны гажиг);

7.   Дээрх шалгуурын дагуу эцэг, эхийн хэн нэгд юмуу дараачийн үед НФ-1 хэвшинж илэрсэн;

Ялгах онош

Маккуне Альбрайт хамшинж (OHCS, х754), олон хөрвөст нөсөөжилт (OHCS, х602)

НФ-2

Дараах шинжийн аль нэг нь илэрвэл онош нотолгоотой:

1.   МRI юмуу КТ-ийн шинжилгээгээр үүдэвчийн мэдрэлийн шванном илэрсэн

2.   Эцэг, эхийн хэн нэгд НФ-2 хэвшинж, эсвэл аль нэг нь илэрсэн:

(a)  Нэг талын үүдэвчийн мэдрэлийн шванном;

     (б) Дараах өвчнүүдийн аль нэг илрэх:

·   Нейрофибром

·   Менингеом

·   Глиом

·   Шванном

·   Өсвөр үеийн катаракт

Ялгах онош: НФ-1 хэвшинжийн адил;