Tag Board
200

Эрүүл мэнд

α1-антитрипсиний дутал

α1-антитрипсиний дутал

α1-антитрипсин бол сериний төрлийн уургийн ингибиторын (түүний дутлыг "серпинопати” гэж нэрлэдэг) бүлэгт хамаарагддаг бөгөөд үрэвслийн каскад буюу түрэлтийг хянаж байдаг. Энэ нь элгэнд нийлэгждэг бөгөөд электрофорезийн аргаар судлахад ийлдсэн дэх α1-глобулины 90% орчмыг бүрдүүлдэг байна. α1-антитрипсиний дутал бол хүүхдэд тохиолдох удамшлын шалтгаант элэгний өвчний тэргүүлэх хүчин зүйл болдог байна. Тэр нь насанд хүрэгсдэд уушгины эмфизема, элэгний архаг өвчин болон элэгний өмөн хавдрыг нөхцөлдүүлдэг ажээ. Бусад холбогдол: багтраа, панкреатит, цөсний чулуу, Вегенерийн өвчин. Бас тархинд цус харвах эрсдэл буурдаг байна.

Тархалт нь 1:2000-1:7000 орчим.

Удам зүй

α1-антитрипсиний дутлыг агуулах давтамж: 1:10. Удам зүйн хувилбаруудыг нь электрофорезийн аргаар дунд зэргийн (M), удаан (S), маш удаан (Z) хэв шинжүүд болгон ангилдаг. S ба Z хэв шинжүүд нь 264 болон 342 дахь байршилд дан амин хүчлүүдэд хуваагддаг. Эдгээр нь α1-антитрипсиний боловсролт буурсаны (S=60%, Z=15%) үр дүн байдаг. Хэвийн генотип нь PIMM; гомозиготын тухайд PIZZ; гетерозиготын хувьд PIMZ & PISZ байдаг.

Шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүд (Жнь, холестаз бүхий шарлалт/цирроз, эмфиземээс болсон амьсгаадалттай) нь их төлөв PIZZ-генотиптэй байдаг.

Анхаарах нь: холестаз нь гол төлөв өсвөр насныханд тохиолддог.

Насанд хүрэгсдийн тухайд, 50-иас дээш насны α1-антитрипсиний дутал бүхий өвчтөнүүдийн 25%-д нь цирроз ± элэгний өмөн ажиглагддаг байна.

Шинжилгээ

Ийлдэс дэх α1-антитрипсиний түвшин. Элэгний биопси: Шиффийн үечилсэн хүчил эерэг; диастазад дөжирсөн цусны улаан эсүүд тодорхойлогдоно. Фенотипын шинжилгээгээр, гол төлөв SZ ба ZZ фенотипүүд ажиглагддаг. Жирэмсний 11-13 дахь долоо хоногт хорионы жижиг судаснаас авсан ДНХ-ийн шинжилгээгээр перинаталь үед онош тавьж болно. Цаашид ДНХ-ийн сорил улам бүр өргөн хэрэглэгдэх болно.

Менежмент

Эмфизема болон элэгний хүндрэлийн үед зөвхөн дэмжих арга хэмжээ авдаг. Бас тамхи татахыг болиулах. Хэрэв FEV1 буюу амьсгал хүчтэй гаргалтын эхний 1 секундын эзлэхүүн < 80% байвал хүний α1-антитрипсинээр эмчилгээ хийх асуудлыг авч үзэж болох юм. Ээнэгшлээ алдсан циррозын үед элэг шилжүүлэн суулгах асуудал тавигдаж болох авч өндөр өртөгтэй байдаг.