Tag Board
200

Эрүүл мэнд

Бөөрний удамшлын эмгэгүүд

Бөөрний удамшлын эмгэгүүд

Насанд хүрэгсдийн бөөрний поликистоз өвчин

Тохиолдол: 1:1000 Удамшил: Х хромосом доминант, Аутосом доминант. Хромосом 16 (PKD1) ба 4 (PKD2) генүүд хамаарна. Шинж тэмдэг: кистозын улмаас бөөрний хэмжээ томорно; хэвлийгээр өвдөх; гематури; бөөр шээсний замын халдвар; бөөрний чулуу; цусны даралт ихдэлт; бөөрний дутагдлын шинж тэмдэг. Бөөрний гадна илрэх шинж: элгэнд кистоз; тархинд аневризм; субарахноидаль цус харвалт; хоёр хавтаст хавхлагын пролапс; хэвлийн ивэрхий.

Эмчилгээ: мочевин, электролит, цусны даралт хянана. Цусны даралтыг бууруулах эмчилгээ чухал ач холбогдолтой. Халдварыг эмчлэн, бөөрний архаг дутагдлын эцсийн шатанд диализ ба бөөр шилжүүлэн суулгалт хийж, удам зүйн зөвлөгөө өгнө. Уналт таталт өгдөг ойрын ураг төрлийн ахан дүүсийг соронзон доргионт ангиографийн шинжилгээнд оруулан оношийг тодруулах боломжтой. Хэрэв гэр бүлийн ужиг дурдатгал үгүй ч байсан АНУ-ын зарим төвүүдэд оношлогоо, урьдчилан сэргийлэх үзлэг хийдэг байна.

Бөөрний инфантил поликистоз эмгэг: Тохиолдол: 1:40000. аутосом-рецессив замаар удамшина. (6–р хромосом) Шинж тэмдэг: бөөрний кистоз, удамшлын элэгний фиброз. Нефронофтиз: удамшлын гаралтай медуляр кистоз өвчин. Ювениль хэлбэр (аутосом-рецессив) бөөрний архаг дутагдлын эцсийн шатанд байгаа хүүхдүүдийн 10-20%-д тохиолдоно. Шинж тэмдэг: их шээх; их уух; орондоо шээх; бөөрний гэмтэл; бодисын солилцооны ацидоз; цус багадалт; өсөлтийн саатал; бөөрний архаг дутагдлын эцсийн шат. Бөөрнөөс гадна илрэх хам шинжүүд: нүдний торлогийн дегенераци; торлогийн нөсөөжилт; араг ясны өөрчлөлт; тархины гаралтай атакси, элэгний фиброз. Насанд хүрэгчдэд тохиолдох хэлбэр ховор (аутосом доминант хэлбэр ба энэ үед зөвхөн бөөр гэмтдэг).

Бөөрний факоматоз: Болцруут склероз: (OHCS х 743) Хромосом 9 (TSC1) ба 16 (TSC2) генийн аутосом доминант хэлбэрийн үед арьс, тархи, нүд, бөөр, зүрхэнд хамартома үүсэх цогц эмгэг юм. Шинж тэмдэг: себациум аденома; ангиофиброма; гипомеланик макул; тахал аварга загас шиг арьсны өөрчлөлт (энд тэнд шир шиг болох, фибром, ой ухаан муудах, Вон Хиппел- Линдау хам шинж буюу удамшлын гаралтай бөөрний хавдрын голлох шалтгаан. Шалтгаан: хавдар дарангуйлагч супрессор VHL генийн мутаци ( бөөрний эсийн

ховор тохиолддог хавдар гэнэт идэвхгүйждэг).

Альпортын хам шинж: (OHCS х 742) Тохиолдол: 1:5000 Удамшил: Х хромосомоор дамжсан доминант, аутосом доминант болон цөөн тохиолдолд аутосом рецессив. Генийн код коллагены молекулын хэлбэр (COL4A5, COL4A3, COL4A4)

Эмгэг судлалын өөрчлөлт: түүдгэнцрийн суурь мембран зузаарч, ламина денза тасарсан байна. Шинж тэмдэг: даамжирсан явцтай гематури хэлбэрийн нефрит; сенсор дүлийрэлт; ба лентиконус (үзлэгээр нүдний линзий капсул овойсон). Эмчилгээ: цусны даралтыг хянаж, бөөрний дутагдлыг эмчлэн, диализ, бөөр шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийнэ.

Андерсон- Фабрийн эмгэг нь: Х-хромосом дамжсан рецессив хэлбэр, 3 гексасоид интрализосомаль депозит үүсгэнэ. Хүчтэй өвдөлт үүсгэн, үе мөчдөөр бадайрах, ангиокератома (хар хөх өнгийн телеангиоэктази үүснэ) үүсэх байдлаар илэрнэ.

Гипероксалури: Анхдагч гипероксалури аутосом рецессив хэлбэрийн удамшлын гаралтай ферментийн дутагдал (I ба II хэв шинж), гэдэсний гиперабсорбци (III хэв шинж)-ийн үед үүснэ. Хэрэв кальцийн оксалатын чулуу тодорхой шалтгаангүйгээр давтан үүсээд байвал шээсний оксалатын ялгаралт, креатинин клиренсийг 24 цагт тодорхойлно (бөөрний дутагдлын үед ялгаралт буурч оношийн алдаа гарч болно).

Хоёрдогч гипероксалури нь нарийн гэдэсний эмгэгүүд, гэдэс тайрсан тохиолдол, хордох, пиридоксины дутагдал, эсвэл асперигилийн халдварын үед гарна. Шинж тэмдэг: Оксалатын давс; бөөрний чулуужилт; бөөрний дутагдал; зүрхний дамжуулах системийн доголдол; кардиомиопати; арьсан дорх кальциноз; захын мэдрэлийн невропати; мононеврит; нүдний угийн өөрчлөлт; үений уутны үрэвсэл; остеодистрофи илрэнэ. Эмчилгээ: шингэн ихээр уулгаж, хүнсээр авах оксалатыг (цай, шоколад, гүзээлзгэнэ, вандуй, хүрэн манжин, самар) ба пиридоксиныг хязгаарлах (шээсээр оксалатын гадагшлахыг багасгана), элэг, бөөрний шилжүүлэн суулгалт хийнэ.

Цистинури нь: Аминоацидурийн түгээмэл хэлбэр юм. Эмнэл зүйн шинж тэмдэг: цистины чулуу; хэвлийн өвдөлт; гематури; бөөрний бөглөрөл; бөөр шээсний замын халдвар. Эмчилгээ: авах шингэний хэмжээг нэмэгдүүлнэ, NaHCO 3–ийн нэмэгдэл бүтээгдэхүүн (шээсний алкалаин); пенициламин (цистины ялгаралтыг бууруулна) хэрэглэнэ.

Гипомагнезиеми нь: Аутосом доминант (11q23) ба рецессив (9q12- 22.2) гипомагнезиеми байна. Гипомагнезиеми гиперкальциурийн хамт, +нефрокальциноз. Рецессив ген (клаудин-16;3q27) Генлийн гогцоонд эсийн Mg2+ ион зөөдөг холбогч уургийг кодолдог. Жителманы хам шинж: Рецессив (Мg2+ )

Удам зүй: амжилт ба сүйрэл

Удамшлын нэг асуудлыг шийдвэрлэмэгц өөр асуудал гардаг. Шинжлэх ухааны ололтыг эрүүл мэндэд нэвтрүүлэх асуудал маргаантай хэвээр байгаа. Петти ятгуулах жишээг гаргажээ. Бөөрний поликистоз өвчтэй эрэгтэй хүн бөөрний архаг дутагдлын эцсийн шатанд орсон байлаа. Эдийн тохиргоо таарсан, амьд, төрөл садангийн эрүүл хүнээс бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байв. Түүний гэр бүлд асуудалтай байсан ч өөрийн насанд хүрсэн хүүхдээ донор болгохоор шинжилгээ хийлгэжээ. Хүүхдүүд нь эцэгтээ бөөрөө

шилжүүлэн өгөх дуртай байлаа.

Шинжилгээгээр түүний зөвхөн нэг хүүхдийн эдийн тохироо сайн таарч байсан ба харин түүний ах нь өвчтэй эцгийн адил генийн мутаци эмгэгтэй байсан байна (APCD гений удамшил 50:50 магадлалтай). Бөөрөө шилжүүлэн өгөх боломжтой хүүхэд нь бөөрөө эцэгтээ бус, өвчтэй ахдаа хадгалах нь зөв байв. Гэр бүл асуудалтай байдалд орсон байлаа. Диализын хүндрэлийн улмаас эцэг нь нас барахад түүний хоёр хүү хоёул насан турш гэм буруутай боллоо гэвэл танд ямар байх бол?. Бид энэ тохиолдолд хэтэрхий их гайхаад байх

шаардлагагүй. Анагаах ухаанд бидний хийсэн сайн сайхан үйлсийн үр дүнд муу зүйл тохиолддог шүү дээ Иймд бид муу зүйлээс хэрхэн сайн сайхан зүйл бүтээж болох вэ? Энэхүү жишээнд тулгуурлан өнгөц шинжилгээ хийхийн оронд удам зүйн асуудлаар зөвлөлгөө өгөх, хүндрэлийг урьдчилан харах, тохиолдож болзошгүй бэрхшээлийг даван туулах нь чухал юм. Түүнчлэн удам зүйн зөвлөгөөг өгөхдөө боломжгүй зүйлийг хүсэн хүлээх хэрэггүй гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Олон өвчнүүд удамшлын гаралтай байдаг бөгөөд тооны хувьд хурдан өсч байгаа учраас удам зүйн судлаачид тэдгээр өвчнийг илрүүлэх, оновчтой арга зүй боловсруулж амжихгүй байгаа юм.