Анагаах Ухааны сайт - Кистозон фиброз (CF- Cystic fibrosis)
Tag Board
200

Эрүүл мэнд

Кистозон фиброз (CF- Cystic fibrosis)

Кистозон фиброз (CF- Cystic fibrosis)

Хамгийн нийтлэг тохиолддог амь насанд заналхийсэн аутосомын рецессив нөхцлийн нэг болох энэ өвчинд цагаан арьстан хүмүүс илүүтэй өртдөг (амьд төрөлтөд 1:2000). 7-р хромосом дээр байрлах кистозон фиброзын трансмембраны дамжуулалтыг зохицуулагч ген дээр мутаци болсноос (одоогоор >800 мутаци байгааг илрүүлээд байна.) үүснэ. Кистозон фиброзын үед амьсгалын замын эпители дээр хлорын ялгарлын багасалт, натрийн эргэн шимэгдэлтийн ихсэлт хамтдаа үүсдэг.

Энэхүү амьсгалын замын гадаргуугийн шингэний найрлагын өөрчлөлт нь уушигны халдвар, гуурсан хоолойн тэлэгдэл үүсэхэд хүргэдэг.

Эмнэл зүйн онцлог

Нярай хүүхэд: хөгжих чадваргүй; гэдэсний түгжрэл (meconium ileus); шулуун гэдэс урвах. Хүүхэд ба залуу насныхан: Амьсгалын эрхтэн тогтолцоо: ханиалгах; амьсгаадах; багтрах; дахилтат халдвар; гуурсан хоолой тэлгдэх өвчин; пневмоторакс; цустай ханиах; амьсгалын дутагдал; уушгин зүрх. Ходоод гэдэсний зам: нойр булчирхайн үйл ажиллагаа алдагдах; (чихрийн шижин, стеаторея); алсад байрлах гэдэсний түгжрэх хам шинж (meconium ileus); цөсний чулуу; цирроз. Бусад: эрэгтэйчүүдийн үргүйдэл; остеопороз; артрит; васкулит; хамрын синусит; уушигны гаралтай гипертрофийн остеопати.

Шинж тэмдэг

Хөхрөлт; хурууны үзүүр, хумсны өөрчлөлт; хоёр талын уушгинд ширүүн шажигнуур сонсогдох.

Оношлогоо

Хөлсний сорил: хөлсний натри ба хлорийн агууламж >60ммоль/л байдаг; Голдуу хлор > натри болно. Удамшлын шинжилгээ: кистозон фиброзын мутацийг тогтоох шинжилгээ хийнэ. Баасанд эластазыг тодорхойлох нь нойр булчирхайн экзокрины үйл ажиллагааны алдагдлыг оношлоход ач холбогдолтой, энгийн шинжилгээ юм.

Шинжилгээ: Цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээ, биохимийн шинжилгээнд мочевин, электролитийн хэмжээ, элэгний үйл ажиллагаа тодорхойлох; бүлэгнэлтийн шинжилгээ; витамин А, Д, Е-ийн түвшин тодорхойлох; жил бүр глюкозын тэсвэрлэх чанарыг үзэх. Бактериологийн шинжилгэ: цэрэн бөглөө, цэрний өсгөврийн шинжилгээ хийнэ. Хэвлийн хэт авиан оношлогоо: элэг өөхлөлт; цирроз; архаг панкреатит эсэхийг батлах зорилгоор хийнэ; Спирометрийн шинжилгээ: бөглөрлийн алдагдлын өөрчлөлт байгаа эсэхийг илрүүлэх; Баасны биохимийн шинжилгээ: өтгөнд өөх тос байгаа эсэхийг тогтоох зорилгоор тус тус хийнэ.

Эмчилгээ

Кистозон фиброзтой өвчтөний эмчилгээг нарийн мэргэжлийн эмч нарын баг (их эмч, физик эмчилгээний мэргэжилтэн, нарийн мэргэжлийн сувилагч, хоолны эмч) удирдан явуулна. Ген эмчилгээ (липосом, эсвэл аденовирусийн халдвар тээгчийг ашиглан, кистозон фиброзын дамжуулалтыг зохицуулах генийг шилжүүлэх) хараахан боломжгүй байна.

Амьсгалын эрхтэн тогтолцоо

Физик эмчилгээ (байршлын дренаж, арга барил эзэмших идэвхитэй курс, эсвэл хүчилсэн амьсгал гаргалтын арга зүйг сурах) байнга хийх; Хурц халдварын сэдрэлийн үед антибиотик эмчилгээ (Staph. aureus бол уухаар, P. Aeruginose бол судсаар), урьдчилан сэргийлэх журмаар (флуклоксациллин), эсвэл небулайзер (коломицин, тобрамицин)-ээр эмчилгээ хийнэ; Цэр шингэлэх эм, тариа хэрэглэх нь ач холбогдолтой; Гуурсан хоолой тэлэх эм өгнө. Ходоод гэдэсний зам: Нойр булчирхайн ферментийг орлуулах; тосонд уусдаг витамин (А, Д, Е, К); элэгний үйл ажиллагааны алдагдлын үед урсодеоксихолийн хүчил хэрэглэх; элэг шилжүүлэн суулгах шаардлага гарч болох юм.

Бусад: Кистозон фиброзтой холбоотой чихрийн шижинг эмчлэх; остеопорозын эмчилгээ; артрит, синус болон васкулитын эмчилгээ; үргүйдлийн үед удам зүйчийн зөвөлгөө авах.

Уушигны өвчний үеийн нэмэлт эмчилгээ: Хүчилтөрөгч, хаван хөөх эм (уушгин зүрхний хам шинж); хор хөнөөлгүй агааржуулалт; уушиг, эсвэл уушиг/зүрх шилжүүлэн суулгах.

Тавилан: Дундаж наслалт орчин үед 30 наснаас дээш болсон.