Анагаах Ухааны сайт - Булчингийн анхдагч өвчнүүд (миопати)
Tag Board
200

Эрүүл мэнд

Булчингийн анхдагч өвчнүүд (миопати)

Булчингийн анхдагч өвчнүүд (миопати)

Шинж тэмдэг

Булчин сулрал хурдан үүсвэл хордлогын юмуу эмийн, эсвэл бодисын солилцооны шалтгаантай байдаг. Хэт сульдалт (дасгал хийх тутам сулралт ихсэх) миастени өвчнийг илтгэнэ. Миотони - булчингийн агшилтын дараах сулралт удаашрах шинжээр илрэх бөгөөд (ж: гар барьж мэндлэхэд тэр даруйдаа тавигдахгүй) миотони өвчний үндсэн илрэл болно. Тайван байх үед булчин аяндаа өвдөх нь үрэвсэлт өвчнийг илтгэх ба тэр хэсгийн булчин хатуурч чинэрсэн байна. Хөдөлгөөний дасгалын үед өвдөлт үүсвэл цус хомсдол, эсвэл

бодисын солилцооны шалтгаант миопати байгааг илэрхийлнэ (Мак Ардлын өвчин). Булчингийн хатуурал (өөхний юмуу холбох эдийн нэвчдэс бий болох) хуурамч томрол бүхий миодистрофи өвчний үед ажиглагдана. Булчингийн хавдар ховор тохиолдоно. Булчингийн дотор зангилаа үүсэх нь бүрхүүл хальсыг нэвтэрсэн ивэрхий, цусан хураа, шөрмөсний тасралаас зонхилон шалтгаална.

Татвалзал (булчингийн тодорхой хэсэгт үүсэх хэм жигд бус огцом агшилт) нугасны өмнөд эврийн эсүүд юмуу язгуур мэдрэлийн эмгэгийг илтгэнэ. Системийн өвчний илрэл байгаа эсэхийг нухацтай хайх хэрэгтэй. Шинжилгээ: ЭМГ ± булчингийн биопси болон системийн өвчний шалтгааныг илрүүлэх шинжилгээ (жнь: тироид идэвхижүүлэх даавар, Бүлэг 9) хийх асуудлыг авч үзнэ. Булчингийн удамшлын шалтгаант олон өвчнийг ДНХ-шинжилгээгээр батална, харин биопсийн шинжилгээг нөөцөнд үлдээж, удамзүйн сорил оношийн баталгаа өгөхгүй нөхцөлд (ж: Дюшенн ба миотони хатангирал) хийх шаардлагатай. Булчингийн анхдагч өвчин 6 үндсэн хэлбэртэй:

1.     Булчин хатангирал

Булчин хатангирал удамшлын бүлэг өвчнийг багтаах бөгөөд тодорхой хэсэг булчингийн давшингуй сөнөрөл, сулралаар тодорхойлогдоно. Анхдагч өөрчлөлт нь булчингийн мембраны хүрээнд явагдана. Хоёрдогч өөрчлөлт тусгайлсан ширхэгүүдийн хэмжээ, өөхний ба холбох эдийн хуримтлалтаас хамаарна. Дюшенн булчин хатангирал (хуурамч томролт хэлбэр Х-хэлхээт рецессив хэвээр дамжина – аяндаа үүсэх мутаци 30%) нэнэлбэг тохиолдох бөгөөд зөвхөн хөвүүдийг өвчлүүлнэ. Дюшенн эмгэг ген Х хромосомын (Xp21) богино мөрөн дээр байрлах ба түүний бүтээгдэхүүн болох дистрофин хэмээх уураг цусны сийвэнд тодорхойлогдохгүй (эсвэл нэн бага хэмжээтэй байх). Сийвэнд агуулагдах креатинкиназа ферментийн хэмжээ 40 дахин буюу түүнээс ч илүү ихсэнэ. Эмнэлзүйн хувьд ойролцоогоор 4 наснаас эхэлж, хөлийн хүч сулран хатангиршиж, явахад эв дүй алдагдах, суугаагаас босч зогсох хөдөлгөөн улам бүр төвөгтэй болох, цаашдаа амьсгал дутагдах шинжээр илэрдэг. Зарим тохиолдолд 20 хүртэл наслана. Өвөрмөц эмчилгээ байхгүй. Гэрийн нөхцөлд уушгины агаар сэлгэлтийг дэмжих эмчилгээ хийнэ. Удамзүйн зөвлөгөө нэн чухал. Нүүр-дал-бугалганы булчин хатангирал (Ландузи-Дежерин) бас зонхилон тохиолдох эмнэлзүйн хэлбэр юм. Удамшил: аутосомын ноёлогч хэвээр (4q35) дамжина.

Өвчин эхлэх нас 12-14. Эрт илрэх шинжүүд: хацраа түмбийлгэх чадвар алдагдах, гараа толгойгоосоо дээш өргөж чадахгүй болох (жнь: гэрлийн шил сольж чадахгүй) шинжээр эхэлнэ. Бодит шинжүүд: булчин сулрал зонхилон нүүр (‘индүүдсэн мэт’ гөлгөр), дал мөр, дээд мөчийг хамран үүсч (хэм тэгш бус, голчлон дельт булчин) ± тавхай унжих ± дал далавч маягтай болох ± нуруу муруйх ± суганы урд нугалаас бүдгэрэх ± эгэм хэвтээ байрлах шинжүүдтэй хавсрах хандлагааар даамжирна. 40 нас хүрэхэд ойролцоогоор

өвчтөний 20%-д тэргэнцэр хэрэгтэй болно.

2.     Миотони

Миотони булчингийн агшилт зангирлаар тодорхойлогдоно. Гистологийн шинжилгээний үзүүлэлт булчингийн ширхэгүүдийн хүрээнд төвийн бөөмүүд урт гинжтэй болж өөрчлөгдсөнийг харуулдаг. Эмнэлзүйн гол хэлбэр нь Хатангиралт миотони бөгөөд аутосомын ноёлох хэв шинжээр удамшина.

Гол төлөв 25 наснаас эхэлж булчин сулрах (гар, хөл, эгэм-эрүүний булчин), хөдөлгөөний үед булчингийн агшилт тавигдахгүй болох шинж тэмдгээр илрэнэ. Нүүрний булчинхатингаршиж суларсанаас урт унжгар царайтай болгоно. Бусад шинжүүд: болорын цайлт, толгойн халцрал (эрчүүдэд), төмсөг буюу өндгөвчний хатангирал, кардиомиопати, дотоод шүүрлийн хөнгөн хэлбэрийн өөрчлөлт (чихрийн шижин), оюун ухааны бууралт ажиглагдах болно. Ихэнх өвчтөн дунд хэрийн насандаа завсрын өвчнөөс нас бардаг. Миксилетин тус нэмэртэй байж болно. Удамзүйн зөвлөгөө чухал.

3.     Хожуу эхлэх олдмол миопати

Зонхилон системийн өвчний эмнэлзүйн илрэл хэлбэрээр тохиолдоно. Иймээс бусад өвчнийг тодорхойлогч шинжүүд байгаа эсэхэд хайлт хийнэ: карцином, бамбайн эмгэг (ялангуяа гипертироидизм), Кушингийн өвчин, кальцийн дутал ба илүүдэл.

4.     Үрэвсэлт миопати

Эсийн оршихуунт миозит, полимиозит г.м.

5.     Мэдрэл-булчингийн холбоосны өвчин: Миастени

6.     Хордлогын миопати

Архи, статин, стероид, хлоркуин, колхицин, прокаинамид, зидовудин, винкристин, циклоспорин, Е аминдэмийг хэтрүүлэн хэрэглэх, кокаины хордлогын үед тус тус тохиолдоно.